'

Врожденные и наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Врожденные и наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва ОГУЗ «ГНОКБ» офтальмологическое отделение врач Погожева И.В.


Слайд 1

Тапеторетильная абиотрофия Прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки с первичным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия. аномальный цикл нуклеотидного метаболизма; нарушение механизма обновления фоторецепторов; нарушение фагоцитарной активности ПЭ. Патогенез:


Слайд 2

Классификация ТРА: типичная пигментная абиотрофия; периферическая абиотрофия без пигмента; секторообразная пигментная абиотрофия; белоточечная абиотрофия; хориодеремия; дольчатая атрофия хориоидеи; смешанная ТРА; синдром Ушера; синдром Лоуренса-Барде-Бидля-Муна.


Слайд 3

Типичная ТРА Клинические проявления: гемералопия; угнетение или исчезновение ЭРГ; периферические пигментные нарущения на фоне атрофии хориокапилляров, хориосклероза; восковидная дегенерация (атрофия) ЗН; макулярные изменения («целлофановая макула», феномен «бычьего глаза» кистовидные дистрофии)


Слайд 4

Стадии пигментных нарушений 1. функциональные изменения без глазных проявлений; 2. пигментная зернистость на периферии («соль с перцем»); 3. «костные тельца» в экваториальной зоне; 4. пигментные футляры вокруг периферических сосудов; 5. пигментация по ходу сосудов и на ДЗН.


Слайд 5


Слайд 6

Стадии ТРА I - Vis = 0,9 - 0,5 II - Vis = 0,5 - 0,4 III - Vis = сотые 0,4 IV - Vis ? до 0 поля зрения до 400, резко снижена ЭРГ, гемералопия поля зрения до 250, отсутствие ЭРГ, микро ЭРГ (+), гемералопия; поля зрения 10-200, ЭРГ (-) микроЭРГ ??, грубые пигментные нарушения; поля зрения 5-100, ЭРГ (-), микроЭРГ (-), атрофия хориоидеи.


Слайд 7

ТРА без пигмента жалобы типичные; отсутствует патологическая пигментация; угнетение ЭРГ. Секторообразная ТРА АД наследование; локализация в 1-2 нижних квадратах; ДЗН не изменен; угнетение ЭРГ; скотомы в в полях зрения соответствуют участкам дистрофии. Белоточечная ТРА АР наследование; прогрессирующая форма (retinitis punctata albescens); стационарная форма (fundus albipunctatus).


Слайд 8


Слайд 9

Хориодермия Хсцепленное наследование; диффузная атрофия хориокапилляров («белое глазное дно); макулярный «островок» Дольчатая атрофия хориоидеи (гирата) АР; круглые и овальные участки атрофии сосудистой и сетчатки на средней периферии с распространением к ЗП; нарушение метаболизма протеинов. Смешанная форма ТРА типичные жалобы и изменения на периферии глазного дна; макулярные изменения сходны с д. Штаргардта IV степени.


Слайд 10

Синдром Ушера ТИПЫ: АР I - ПР,тотальная глухота при отсутствии вестибулярных функций; II - ПР, частичная глухота, интактная вестибулярная функция; III - ПР, тотальная глухота, вестибулярная атаксия, психоз; IV - ПР, тотальная глухота, задержка умственного развития. Синдром Лоуренса-Барде-Бидля-Муна АР; пигментная абиотрофия; адипозогенитальное ожирение; гипогонадизм; поли (син) дактилия; олигофрения.


Слайд 11

Центральные наследственные абиотрофии 38% всех макулярных дистрофий; сочетающиеся с нарушениями ЦНС и системными поражениями (синдромы Тея-Сакса, Амальрика, Ниммана-Пика, врожденный амавроз Лебера и др.); без поражения ЦНС (д. Штаргардта, желтопятнистая дистрофия, д. Беста, колбочковая дистрофия, д. Сьегрена и др.);


Слайд 12

Стадии болезни Штаргардта I - ослабление или исчезновение макулярного рефлекса, уплощение фовеолы, нежная крапчатость в ML Vis = 0,9-0,5; поля зрения N; центральная скотома 2-30. II - Vis = 0,5-0,2; поля зрения N; ЭРГ N; макулярная ЭРГ?; увеличение центральной скотомы «металлический блеск», пигментные глыбки в макуле. III - Vis = 0,2-0,1; прогрессирующие макулярные изменения; ?центральная скотома; ЭРГ угнетена. IV - Vis = 0,09-0,04; абсолютная центральная скотома 20-250; ахроматопсии, атрофия хориокаппиляров, АЗН, сужение ретинальных сосудов, отсутствие ЭРГ.


Слайд 13


Слайд 14

Дистрофия Францескетти = желтопятнистая дистрофия (fundus flavicomaculatus) полиморфные желтоватые очажки в парамакулярной области; макулярные изменения сходны с д. Штаргардта; поздний дебют (40-45 лет), благоприятное течение и прогноз. Болезнь Беста = вителлиформная дистрофия АД наследование 0 - превителлиформная - ?ЭОГ без макулярных изменений; I - гипопигментация макулы, ослабление рефлексов; II - классическая вителлиформная киста; III - псевдогипопион - разрыв кисты, начальные фазы резорбции содержимого; IV - резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца (с СНМ или без нее).


Слайд 15


Слайд 16

Лечение 1. Трофическая терапия - тауфон, рибофлавин, трентал, пикамилон (компламин); 2. Дезоксинат - 0,5% р-р в/м 2,5-3,0 мл №10; 3. Нейропептидные регуляторы и БАД (ретиналамин, кортексин); 4. Физиотерапия, озонотерапия.


Слайд 17

Наследственные витреоретинальные дистрофии Группы гетерогенных заболеваний с патогномоничной триадой изменений: периферическая дегенерация и ренитошизис; макулярный (фовеальный), ретиношизис; дистрофия стекловидного тела.


Слайд 18

Ювенильный шизис фовеолярный РШ в раннем возрасте у всех больных; аваскулярные тяжи и вуали в стекловидном теле; периферический ретиношизис и дегенерация (картина «битого металла», древовидные структуры) рефракция чаще Hm, Hmast Vis в среднем = 0,2-0,25 сцепленный с Х-хромосомой


Слайд 19


Слайд 20

Осложнения витреоретинальные тракции; гигантские ретинальные кисты; тракционная и регматогенная отслойка сетчатки; атрофия ЗН, глиоз, неоваскуляризация; гемофтальм.


Слайд 21

Болезнь Вагнера аутосомно-доминантное наследование; возрастной диапазон 6-20 лет; «оптически пустое» стекловидное тело; неваскуляризированные циркулярные преретинальные мембраны в экваториальной зоне; экваториальная дистрофия сетчатки (снежковидная или «булыжная мостовая»), ретиношизис; рефракция от ЕМ до МУ средней степени, сложноМУ астигматизм. Осложнения: 1). катаракта; 2). глаукома; 3). редко-отслойка сетчатки (регматогенная);


Слайд 22

Болезнь Фавре-Гольдманна аутосомно-рецессивное наследование; тяжи и мембраны («белые ленты») в стекловидном теле; пигментная абиотрофия сетчатки; значительное и раннее снижение цетрального зрения, утрата периферического зрения; центральный ретиношизис - кистовидная макулопатия, дегенерация; характерны сужение и облитерация ретинальных сосудов в зоне РШ и центральных отделах. Осложнения: 1). задняя чашеобразная катаракта; 2). регматогенная отслойка сетчатки; 3). атрофия ЗН.


Слайд 23


Слайд 24


Слайд 25

Лечение 1. Медикаментозное - тауфон, рибофлавин, витамин Е, трентал, сермион, ретинопротекторы (нейропептиды), препараты черники, лютеин. 2. Лазерная коагуляция, транссклеральная криопексия в зонах ретиношизиса, вокруг ретинальных тракций. 3. Оперативное лечение - склеропластические операции, витрэктомия.


Слайд 26

Врожденные аномалии ДЗН Гипоплазия ЗН уменьшение размеров ДЗН; недифференцирована макула; нистагм, косоглазие; нарушение рефракции; аномалии ЦНС, эндокринные нарушения.


Слайд 27

Аномалии экскавации ДЗН синдром «вьюнка»; колобома ЗН; врожденная перипапиллярная стафилома.


Слайд 28

Критерии дифференциальной диагностики


Слайд 29

Ямка ДЗН ограниченный дефект ДЗН (1/8-1/3 РД); дно ямки - дефект решетчатой пластинки; в 45-75% серозная отслойка сетчатки.


Слайд 30

Миелиновые волокна полиморфизм офтальмологической картины; секторальная миопия, амблиопия; полиморфизм дефектов поля зрения.


Слайд 31

Псевдоневрит (псевдозастой) билатеральные, асимметричные изменения; нечеткость границ ДЗН; отсутствие или уменьшение физиологической экскавации; патологическое ветвление и извитость сосудов.


Слайд 32

Варианты патогенеза: друзы ДЗН; врожденная элевация ДЗН; атипичные миелиновые волокна; псевдоотек у больных с высокой Hm; проминенция ДЗН при персистенции a. Hyaloidea.


Слайд 33

Лечебные и реабилитационные мероприятия коррекция аметропий (оптическая, контактная); рефракционная хирургия; прямая, попеременно-прямая окклюзия; стимуляция ЗН и сетчатки (лазер - паттерн - электро); терапия нейросоматических нарушений; витреоретинальные, склеропластические операции, ЭЛК - при отслойке сетчатки.


Слайд 34

Наследственные атрофии ЗН Аутосомно-доминантная атрофия ЗН: билатеральнаое поражение в возрасте 0-12 лет; тотальное или височное побледнение ДЗН; нистагм, косоглазие; задержка психического развития. Дифференциальный диагноз: алиментарная атрофия; демиелинизирующие заболевания ЦНС; вторичные атрофии ЗН; 4 формы: 1. легкая форма АЗН; 2. тяжелая форма АЗН; 3. атрофия ЗН в сочетании с глухотой; 4. атрофия ЗН + глухота +офтальмоплегия + миопатия.


Слайд 35


Слайд 36

Аутосомно-рецессивная АЗН: билатеральное поражение в 4-5 летнем возрасте; сочетание с системными аномалиями: синдром Бэра; синдром Вольфрама; оптикокохлеодентальный синдром; синдром РАПО; синдром Марионеско-Сьегренна.


Слайд 37

Наследственная оптическая нейропатия Лебера семейно-наследственные и спорадические формы; точковые мутации митохондриальной ДНК с заменой аминокислот в нуклеотидной последовательности; развивается у соматически здоровых молодых мужчин (80-90%) в возрасте 18-30 лет; билатеральное, асинхронное поражение ЗН; клиника оптического неврита или ОХА с нисходящим невритом (аксиальным, трансверзальным) с переходом в атрофию ЗН; резкое снижение Vis и абсолютные центральные скотомы, возможна частичная регрессия изменений; кардиологические симптомы (удлинение интервала QT, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта) и неврологические нарушения (атаксия, сенсорные нейропатии, патологические сухожильные рефлексы); прогноз неблагоприятный.


Слайд 38

Альбинизм ФОРМЫ: глазокожный; глазной. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ: депигментация волос, кожи, глаз; фотофобия; нарушение формирования макулярной области; аномальный перекрест нервных волокон в хиазме; нарушение рефракции; снижение зрения, нистагм; нарушение стереопсиса.


Слайд 39


Слайд 40

Классификация I. Тиразиназозависимый глазокожный альбинизм (тип 1): тирозиназонегативный; тирозиназопозитивный. II. П-ген-зависимый глазокожный альбинизм (тип 2); III. ТРП - зависимый глазокожный альбинизм (тип 3); IV.синдром Германского-Пудлака; V. Синдром Чадиака-Хигаши; VI. Х-связанный глазной альбинизм; VII. синдром кожной гипопигментации в сочетании с глухотой; VIII. синдром кожной гипопигментации без глухоты; IX. гипопигментация в сочетании с иммунодефицитом; X. глазная гипопигментация и синдром Аперта. Лечение: 1. оптическая коррекция; 2. защитные светофильтры; 3. специальные средства коррекции; 4. коррекция нистагма; 5. медикаментозная терапия; 6. лазер-паттерн-электростимуляция


Слайд 41

Благодарю за терпение!


×

HTML:





Ссылка: