'

Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медикогенетического консультирования.

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Основы медицинской генетики. Человек как объект генетических исследований. Задачи, принципы и методы медикогенетического консультирования. Тема лекции:


Слайд 1

План 1.Человек как специфический объект генетических исследований. 2.Клинико-генеалогический метод, его задачи и этапы. 3.Цитогенетический, близнецовый и др. методы.


Слайд 2

Задачи медицинской генетики: Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и геномные мутации). Изучение характера их наследования в семьях. Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.


Слайд 3

Особенности человека как объекта генетических исследований У человека не может быть произведено искусственно направленного скрещивания в интересах исследователя. Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений. Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин). Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды. Хорошая изученность фенотипа.


Слайд 4

Методы генетики человека Генеалогический (клинико-генеалогический) Цитогенетический Биохимический ДНК-диагностика Близнецовый Дерматоглифика Популяционно-статистический Методы генетики соматических клеток


Слайд 5

Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в нескольких поколениях. Пробанд – член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к врачу и по отношению к которому составляется родословная


Слайд 6

Основные задачи генеалогического метода Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная диагностика наследственной болезни и ее фенокопии). Определение типа наследования. Генетическое и фенотипическое прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков). Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.


Слайд 7

Этапы генеалогического метода Сбор сведений о наличии анализируемого признака у родственников пробанда и составление легенды. Графическое изображение родословной – семейной схемы распределения признака (болезни) среди родственников пробанда. Анализ родословной.


Слайд 8

Сбор сведений о родственниках пробанда проводится с целью выявления наличия или отсутствия признака (болезни). Методы: Личное обследование. Анкетирование.


Слайд 9

Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не имеющий наследственной природы, но напоминающий генетически обусловленный признак. Генокопия – одинаковые изменения фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.


Слайд 10

Формы расщелин губы и /или неба


Слайд 11

Этиология разных форм расщелин


Слайд 12

Определение степени риска для потомства Моногенные болезни. По законам Менделя с учетом типа наследования, типа брака и пенетрантности гена (в %). МФБ. Эмпирические методы (в %). Хромосомные болезни. Эмпирические методы (в %).


Слайд 13

Генетический риск для потомства


Слайд 14

Методы пренатальной диагностики наследственной патологии


Слайд 15

Близнецовый метод: Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов. Позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).


Слайд 16

Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим признакам Дискордантность – степень внутрипарного различия Коэффициент конкордантности: К = С : (С + Д), где С – конкордантность в % Д – дискордантность в %


Слайд 17

Конкордантность моно- и дизиготных близнецов


Слайд 18


Слайд 19


Слайд 20


Слайд 21


Слайд 22


Слайд 23


Слайд 24


Слайд 25


Слайд 26


Слайд 27


Слайд 28


Слайд 29


Слайд 30


Слайд 31


Слайд 32


Слайд 33


Слайд 34


Слайд 35


Слайд 36


Слайд 37


Слайд 38


×

HTML:





Ссылка: