'

Болезнь Тея - Сакса

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Болезнь Тея - Сакса Подготовил студент 403 МБФ Макаров Н.С. Волгоград 2011


Слайд 1

Содержание Ситуационная задача Лечение и диагностика БТС Этиология и патогенез БТС Историческая справка БТС Определение БТС


Слайд 2

Определение БТС Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) — редкое наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.


Слайд 3

Историческая справка БТС Warren Tay, 1843—1927 Bernard Sachs, 1858—1944


Слайд 4

Этиология и патогенез БТС Отстутствие или недостаточность гексозаминидазы - А Причины развития БТС Дефицит Gm2 – активатора ГАА - комплекса Накопление Ганглиозидов В нервной ткани СИМПТОМЫ БТС


Слайд 5

Этиология и патогенез БТС


Слайд 6

Этиология и патогенез БТС БТС Локализация гена 15q23-Q24 35 т.п.н. 1:250’000


Слайд 7

Этиология и патогенез БТС Хронический Gm2-ганглизидоз Классификация


Слайд 8

Динамика частоты БТС Этиология и патогенез БТС 1:2’500 Евреи ашкенази 1:250’000 Евреи ашкенази нет Евреи ашкенази Десять случаев Не ашкенази


Слайд 9

Этиология и патогенез БТС


Слайд 10

Этиология и патогенез БТС 6-10 месяцев После 10 месяцев у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка


Слайд 11

Этиология и патогенез БТС Пятно типа «вишневая косточка»


Слайд 12

Этиология и патогенез БТС


Слайд 13

Этиология и патогенез БТС


Слайд 14

Этиология и патогенез БТС


Слайд 15

Этиология и патогенез БТС


Слайд 16

Лечение и диагностика БТС Лечение и Диагностика


Слайд 17

Лечение и диагностика БТС На сегодняшний день НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА! БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА! Больные умирают на 4 – 5 годы жизни!


Слайд 18

Ситуационная задача


Слайд 19

Ситуационная задача Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость. В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки. Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами. Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса. Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса: 1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости; 2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А; 3) Гистологическое исследование биоптата мышц; 4) Электромиография; 5)Прямая ДНК-диагностика. Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.


Слайд 20

Благодарю за внимание!


×

HTML:





Ссылка: