'

Наследственные заболевания

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Наследственные заболевания


Слайд 1

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 2

Болезнь Тея — Сакса Причина: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.


Слайд 3

Симптомы регресс в психическом и физическом развитии потеря зрения, слуха, способности глотать появляются судороги мышцы атрофируются и наступает паралич заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет


Слайд 4

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 5

Синдром Ангельмана  Причина: При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.


Слайд 6

Симптомы: задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) дети больше понимают, чем могут сказать или выразить дефицит внимания и гиперактивность сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев) необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей) частый смех без повода


Слайд 7

Симптомы: ходьба на негнущихся ногах размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык


Слайд 8

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 9

Синдром Прадера — Вилли Причина: При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15  хромосомы унаследованной от отца.


Слайд 10

Симптомы: до рождения: низкая подвижность плода часто — неправильное положение плода ожирение; склонность к перееданию пониженный мышечный тонус (гипотонус) пониженная координация движений маленькие кисти и стопы, низкий рост повышенная сонливость пониженная плотность костей


Слайд 11

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 12

Ключично-черепной дизостоз Причина: Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.


Слайд 13

Симптомы: Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов Низкий рост по сравнению с родственниками Высокий и выдающийся вперед лоб Недоразвитие костей таза


Слайд 14

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 15

Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 % детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще - у мальчиков).


Слайд 16

Симптомы: кости легко ломаются искривление спины слабость связочного аппарата суставов пониженный мышечный тонус обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет ранняя потеря слуха у некоторых детей слегка выступающие глаза


Слайд 17

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 18

Прогерия: Причина Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. 


Слайд 19

Симптомы: низкий рост относительно большая голова уменьшенная лицевая часть черепа руки и особенно ноги тонкие


Слайд 20

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 21

Синдром Эллиса —ван Кревельда Причина: Мутация 4-й хромосомы.  Тип наследования - аутосомно-рецессивный.


Слайд 22

Симптомы: непропорциональная низкорослость симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней полидактилия кистей, иногда стоп ломкие волосы частичное отсутствие зубов короткая верхняя губа


Слайд 23

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 24

Ретинобластома Причина: Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.


Слайд 25

Симптомы: «Кошачий глаз» — свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.


Слайд 26

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 27

Синдром Аперта Причина: Нарушение работы фибробластов генов  10-й хромосомы человека.


Слайд 28

Симптомы: высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо нарушение костей лицевого черепа деформации челюсти  синдактилия рук и ног


Слайд 29

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 30

Болезнь Хантингтона Причина: Умножение кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией. 


Слайд 31

Симптомы: Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения Невнятная речь появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей  нарушения координации


Слайд 32

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 33

Синдром кошачьего крика Причина: Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы. 


Слайд 34

Симптомы: общее отставание в развитии низкая масса при рождении и мышечная гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани


Слайд 35

Оглавление: Болезнь Тея — Сакса Синдром Ангельмана  Синдром Прадера — Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса —ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография


Слайд 36

http://ru.wikipedia.org/wiki/Список_наследственных_заболеваний http://www.google.ru/imghp?hl=ru&tab=wi


×

HTML:





Ссылка: