'

Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии»

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Инновационный образовательный проект «Диагностика и коррекция нарушений психического развития при наследственной патологии» Московский Городской Психолого - Педагогический Университет Факультет «Клинической и специальной психологии» Кафедра клинической психологии раннего детства


Слайд 1

Цель проекта: создание научно-учебного центра «Нейробиологическая диагностика детей и подростков»


Слайд 2

Задачи проекта: научные исследования в области нейробиологии психических расстройств; внедрение новых методов генетической и нейрофизиологической диагностики; обучение студентов, аспирантов и повышение квалификации специалистов


Слайд 3

Участники проекта: кафедра клинической психологии раннего детства факультета «Клинической и специальной психологии» МГППУ, Научный центр психического здоровья РАМН, НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ России.


Слайд 4

Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики. Cравнительное ЭЭГ-картирование


Слайд 5

Спектральный анализ и нейрометрика Создание нормативных баз данных, включающих большое число здоровых испытуемых разного пола и возраста Сравнение обследуемых с этими нормативами с помощью «Z- критерия» Оценка соответствия «нормативным» данным (в границах 2 S.D.).


Слайд 6

Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить : Степень и характер нарушений корковой ритмики Особенности онтогенетического курса Характерный паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии Изменения ЭЭГ на фоне терапии Все это помогает уточнить диагноз, оценить эффективность терапии и подойти к пониманию патогенеза психических расстройств.


Слайд 7

ЭЭГ ребенка в возрасте 12 лет. ЭЭГ не содержит патологических форм активности


Слайд 8

Данные сравнительного ЭЭГ-картирования. Выявлены выраженные нарушения амплитудно-частотной структуры ЭЭГ.


Слайд 9

В структуре причин детской инвалидности 22% составляют хромосомные болезни, 21% - моногенные синдромы, 8% - наследственные дефекты метаболизма


Слайд 10

Выявление синдромальных форм умственной отсталости Синдром ломкой хромосомы Х


Слайд 11

ЭЭГ больного в возрасте 11 лет


Слайд 12

ЭЭГ-картирование


Слайд 13

Экспоненциальный рост количества моногенных болезней и признаков.


Слайд 14

Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и психологической реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями. В настоящее время существуют несколько электронных баз данных для диагностики наследственных болезней.


Слайд 15

UM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations


Слайд 16

POSSUM был создан в 1987 году в Мельбурне


Слайд 17

POSSUM содержит информацию о более чем 3 000 наиболее распространенных синдромах, включая моногенные синдромы, хромосомные болезни, метаболические болезни и скелетные дисплазии.


Слайд 18


Слайд 19

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация (array CGH, aCGH) . Одной из новейших медико-генетических нанотехнологий, находящихся на стадии разработки и внедрения в клиническую медицину, является серийная сравнительная геномная гибридизация или array CGH (genome-wide microarray comparative genomic hybridization - array CGH). Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации. Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность и позволяет находить микроанамалии генома, недоступные для выявления ранее разработанными методами, что способствует повышению эффективности диагностики наследственных болезней.


Слайд 20

Молекулярное кариотипирование Молекулярное кариотипирование на основе aCGH использует биочипы с разрешением анализа от 1 млн пар нуклеотидов до 3-5 нуклеотидов в то время как стандартное кариотипирование позволяет выявить нарушения размером от 5 –10 млн пар нуклеотидов. aCGH в одном лабораторном исследовании выявляет одновременно все типы геномных дефектов, приводящих к различным наследственным болезням у детей.


Слайд 21

Оптимизация CGH с помощью нанотехнологий: метод серийной CGH Sanlaville et al. Arch. Pediatr. 2005


Слайд 22

Высокоэффективная диагностика хромосомных аномалий (дополнительных маркерных хромосом) с помощью метода серийной CGH Тетрасомия 12pter-12p13.31 Серийная CGH микродиссектированных маркерных хромосом


Слайд 23

Основные типы платформ для проведения скрининга хромосомных микроперестроек по всему геному с помощью серийной CGH 1). Платформы с разрешением 1 млн.п.н., состоящая из 2600- 4400 ДНК проб. Позволяет определять перестройки, затрагивающие определенные последовательности ДНК (50-70% выявляемых перестроек – 3 млн.п.н. и более). 2). Платформа для «ВАС» (бактериальные искусственные хромосомы)-серийной CGH, состоящая из 32 447 ВАС-проб. Позволяет сканировать геном с разрешением 100 т.п.н (более 70% выявляемых перестроек – менее 3 млн.п.н.). 3). Платформа для олигонуклеотидной серийной CGH, состоящая из 385 000 проб. Позволяет сканировать геном с разрешением 30 т.п.н. и менее, а также определять как хромосомные перестройки, так и генные мутации.


Слайд 24

Заболевания, диагностика которых может проводиться с помощью коммерческих чипов для серийной CGH Все известные делеционные синдромы (Вольфа-Хиршхорна, «крика кошки» и др.) и все известные микроделеционные синдромы (Ангельмана/Прадера Вилли, Миллера-Дикера, Смита-Магениса, ДиДжорджи/VCF, Вилльямса и др.); Субтеломерные делеции (41 проба); Моногенные заболевания, связанные с крупными делециями в последовательностях соответствующих генов (дистрофия Дюшена, туберозный склероз, синдромы Рубинштейна-Тэйби, Сотоса и др.); Синдромы, связанные с численными хромосомными аномалиями, - Дауна, Патау, Эдвардса и анеуплоидии половых хромосом; Онкологические заболевания, связанные с характерными хромосомными перестройками в малигнизированных клетках.


Слайд 25

Технологии серийной CGH, которые находятся на стадии тестирования с целью внедрения в диагностическую практику 1) ВАС-серийный CGH скрининг генома с разрешением 100 т.п.н. 2) Олигонуклеотидный серийный CGH скрининг генома с разрешением менее 30 т.п.н. А) 385 000 проб Б) 244 000 проб В) 185 000 проб 3) Серийный CGH анализ микроперестроек и делеций в генах хромосомы Х 4) Цифровой анализ новых данных, полученных с помощью серийной CGH, позволяющих дифференцировать геномные вариации без фенотипических последствий от изменений генома, приводящих к заболеванию (создание унифицированной и открытой базы данных о вариации генома человека).


Слайд 26

ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ На основе использования комплексной диагностической системы будет получены следующие фундаментальные знания: Будут определены частота и клиническое значение субмикроскопических («скрытых») геномных нарушений и геномных вариаций в группах детей с наиболее частыми формами наследственной патологии, включая недифференцированную умственную отсталость и множественные врожденные пороки развития, аутизм, шизофрению, широкий круг неврологических детских болезней.


Слайд 27

Ожидаемые результаты Использование результатов исследований, полученных с помощью новых технологий в педагогическом процессе позволит поднять на новый уровень изучение студентами и аспирантами генетических болезней, что будет способствовать повышению качества подготовки специалистов


×

HTML:





Ссылка: