'

Север и генетика человека

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Научная сессия СО РАН и СО РАМН «Фундаментальные проблемы арктической медицины» (Томск, 30 ноября 2011 г.) Север и генетика человека Академик РАМН В.П. Пузырев НИИ медицинской генетики СО РАМН 634050 Набережная Ушайки, д. 10, Томск p.valery@medgenetics.ru


Слайд 1

Разнообразие линий Y-хромосомы в Северной Евразии Data: 3500 individuals, 60 populations, 35 ethnic groups Siberia (Tuva, Buriats, Yakuts, Kets, Altays etc.) North-East Asia (Chukchi, Nivkhs, Koryaks, Eskimo) Genotyping: 45 SNPs; 17 STRs; sequencing Central Asia (Uzbeks, Kirghizes, Tajiks, Kazakhs, Dungans) Eastern Europe (Rus, Ukr, Belorussians, Moldavians, Komi) Степанов, 2011


Слайд 2

Генетическое разнообразие народонаселения: полногеномный скрининиг SNP Положение индивидуальных геномов в пространстве главных компонент Кавказ Вост Европа Сев Европа Сев. Азия Сибирь Ср. Азия Вост. Азия 200 000 аутосомных SNP в 40 популяциях России и сопредельных стран Межпопуляционные отличия (Fst) = 13% Степанов, 2010


Слайд 3


Слайд 4

Функциональные SNP генов адаптации к арктическому климату у палеоэскимоса Saqqaq Кроме того на хромосомах 1,7 и 11 определяются изменения, которые оказывают влияние на вазоконстрикцию, жировую компоненту массы тела и увеличение индекса массы тела.


Слайд 5

Суммарная частота SNP, определяющих риск развития мультифакториальных заболеваний


Слайд 6

Томск Москва Республика Саха (Якутия)


Слайд 7

ГЕНЕТИКА, 2008, том 44, № 10, с. 1308-1314 ОБЗОРНЫЕ И ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СТАТЬИ УДК 575.17:599.9 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ У ЯКУТОВ © 2008 г. В.П. Пузырев1, Н.Р. Максимова2 1Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050; 2Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Якутск 677019 Поступила в редакцию 01.04.2008 г.


Слайд 8

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов 10 GCG 6 GCG M 1 2 3 4 ДНК-диагностика ОФМД в 8% ПААГ. М - маркер PUC19/MspI; 1, 4 - генотип 6/6 GCG-повторов (здоровые). 2, 3 - генотип 6/10 GCG-повторов (больные). «локальная миопатия», поражающая глазодвигательные и поднимающие веки мышцы, а также мышцы-констрикторы глотки. средний возраст манифестации 49±1,42 лет Электрофореграмма сиквенса GCG-повторов в 1 экзоне гена PABPN1 у больного ОФМД. Экспансия GCG-повторов до 10 (норма 6). Назаренко, 2010


Слайд 9

Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов Миотоническая дистрофия (OМIM 160900) Дебютирует на 2-3 десятилетии жизни. Появляется миотонический спазм и затруднения разгибания пальцев рук. Слабость мышц лица, шеи, конечностей. Катаракта, УО, аномалии ЭКГ и фронтальное облысение. Мутантный ген заболевания DMPK (19q13) имеет 15 экзонов. У здоровых - 5-37, а у больных - 50-1000 СТG-повторов в 3’-конце гена. Назаренко, 2010


Слайд 10

дистресс-синдром при рождении (42% – тяжелая асфиксия; 26% – требовалась механическая вентиляция. 12% семей – гибель в ранний неонатальный период); низкий рост; лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр, полные губы, выступающая нижняя челюсть); короткая шея; короткая и широкая грудина; брахидактилия; микромелия кистей и стоп; выступающие пятки; нормальный интеллект; гидроцефальная форма головы, деформация грудины, поясничный лордоз, мышечная гипотония, большой живот с возрастом менее заметны; низкая частота рентгенологической патологии костной системы. Электрофореграмма ПЦР-ПДРФ (HinfI) продуктов в 3% агарозном геле. M-маркер; Б-гомозигота 240 п.о. (больной, О (отец), М (мать) и С2 (сибс)-гетерозиготные носители (здоровые), С1 (сибс) и К1, К2, К3-здоровые (115 и 125 п.н.) Новорожденный Девочка, 5 лет Мужчина, 41 год 3-М синдром 4582 insT (Q1553X) Электрофореграмма фрагмента сиквенса 25 экзона гена CUL7 Норма Гомозигота (больной) Назаренко, 2010


Слайд 11

Нанизм с колбочковой дистрофией, атрофией зрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов низкий пропорциональный рост; нормальный вес и рост при рождении; отставание в росте с 6 месячного возраста; брахицефальная форма головы; узкое длинное лицо со старческим выражением лица; маленькие черты лица с легким экзофтальмом; короткая шея; сниженный тургор кожи, «старческая» дряблая кожа; микромелия верхняя и нижняя; широкие стопы; атрофия зрительных нервов; дистрофия колбочек сетчатки; частые простудные заболевания; пельгеровская аномалия лейкоцитов; сохранный интеллект. SCOP syndrome (Short stature, Cone dystrophy, Optic nerve atrophy, Pelger-Huet anomaly) Электрофореграмма фрагмента сиквенса 45 экзона гена NAG Назаренко, 2010


Слайд 12

Возраст мутации 4585insT в гене CUL7 – 13,7 поколений (1645 ±248,25) G5741 >A в гене NAG - 37,7 поколений (1052±640,25) 1500 1600 1700 1800 1900 Пузырев, 2003 2000 Численность популяций 513 тыс. 200 тыс. 420 тыс. 261 тыс. 198 тыс. 55,7 тыс. О-в Ньюфаундленд Тувинцы Якуты 20 тыс. 30 тыс. Англичане Ирландцы Монголы Тюрки Прото бурятские племена Тунгусские племена?


Слайд 13

Не исключено, что отдельную болезнь можно искоренить в той части населения, где сконцентрированы носители патологического гена, и если бы это удалось, кто мог бы всерьез усомниться в целесообразности подобных мер?.. Я – еврейка ашкенази, и знаю, что мой долг всегда быть начеку из-за повышенного риска. (Наоми Стоун, 2000)


×

HTML:





Ссылка: