'

Миоклонус эпилептический и неэпилептический

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Миоклонус эпилептический и неэпилептический Отдел психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава Белоусова Елена Дмитриевна Харламов Дмитрий Алексеевич


Слайд 1

“Миоклонус - это давно существующий источник замешательства и дискуссий” Gastaut, 1968


Слайд 2

Определения миоклонуса “быстрые мышечные вздрагивания, регулярные или нерегулярные” (Hallet, 1997) “внезапные непроизвольные короткие движения” (Stodieck, 1996) “внезапное молниеносное сокращение мышцы” (Patten, 1998)


Слайд 3

Определения миоклонуса “любое короткое мышечное сокращение” (Gastaut, 1968) “внезапное короткое молниеносное мышечное сокращение, связанное с центральной нервной системой” (Serratoza, 1996)


Слайд 4

Некоторые авторы все внезапные непроизвольные движения называют миоклониями


Слайд 5

Состояния, которые традиционно относились к миоклонусу Тики Рефлекс испуга (эпилептический и неэпилептический) Фасцикуляции Хорея


Слайд 6

Тики внешне неотличимы от миоклонуса временно могут подавляться пациентом как правило, более длительные, чем миоклонус чаще локализуются в области лица мультифокальные тики при синдроме Туретта могут быть похожи на миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях


Слайд 7

1.1.2. Миоклонический (прилаг.) Миоклонус (существ.) Внезапное, короткое (< 100 мсек) непроизвольное однократное или многократное сокращение(я) мышцы/мышц/мышечных групп различной локализации (аксиальных, проксимальных или дистальных частей конечностей) http://www.ilae-epilepsy.org/


Слайд 8

1.1.2.2. Клонический приступ Миоклонус, который носит повторный регулярный характер, отмечается в одних и тех же мышечных группах, с частотой 2-3 сокращения в секунду и является длительным. Синоним: ритмичный миоклонус http://www.ilae-epilepsy.org


Слайд 9

Heinz Gregor Wieser, 2003 для Epilepsia partialis continua характерны практически постоянные ритмичные мышечные сокращения в ограниченной части тела, продолжающиеся часами, днями, и иногда годами. Для миоклоний характерна частота от 1 до 2-х сокращений в секунду и они могут сохраняться во сне http://www.ilae-epilepsy.org


Слайд 10

Классификации миоклонуса Этиологическая (физиологический, идиопатический, миоклонические эпилепсии и симптоматический или вторичный) Физиологическая (кортикальный, субкортикальный, спинальный, периферический) Клиническая (анатомическое распределение, тип сокращения – ритмичный, аритмичный, провоцирующие факторы)


Слайд 11

Почему пытаются классифицировать миоклонус Определенные разновидности миоклонуса привязаны к определенной этиологии Эффективность лечения миоклонуса зависит от его причины


Слайд 12

Эпилептический миоклонус


Слайд 13

Лист синдромов (Engel A., 2001) Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества Синдром Драве Эпилепсия с миоклоническими абсансами Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами Синдром Леннокса-Гасто Идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельными фенотипами, включая юношескую миоклоническую эпилепсию. Рефлекторные эпилепсии, включая эпилепсию чтения


Слайд 14

Миоклонические эпилепсии (A.V. Delgado-Escueta et al, 2005) Аутосомно-рецессивная доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества Идиопатическая миоклонически-астатическая эпилепсия раннего детства Семейная юношеская миоклоническая эпилепсия Аутосомно-доминантная юношеская миоклоническая эпилепсия Аутосомно-доминантный кортикальный миоклонус и эпилепсия Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых


Слайд 15

Миоклонус при юношеской миоклонической эпилепсии считается таламокортикикальным может быть фокальным несмотря на фокальный характер, всегда сопровождается генерализованной спайк-волновой активностью наблюдается во основном в верхней части тела и в верхних конечностях может быть минимально выраженным (подергивания пальцев – “миниполимиоклонус”)


Слайд 16

Миоклонус при юношеской миоклонической эпилепсии У отдельных пациентов движение может быть не таким быстрым (до 1 секунды) и фаза расслабления может быть длиннее, чем фаза сокращения


Слайд 17

Миоклонус, аналогичный таковому при ЮМЭ наблюдается при доброкачественной миоклонической эпилепсии детской абсансной эпилепсии (у фоточувствительных пациентов) доброкачественная миоклоническая эпилепсия с началом во взрослом возрасте


Слайд 18

Миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях кортикальный миоклонус движения и рефлекторный миоклонус мультифокальный очень разной амплитуды у одного пациента много очень мелких сокращений увеличивается при движении напоминает хорею


Слайд 19

Миоклонус при прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях Стимулозависимый – характерно усиление или возникновение миоклонуса при звуковых, соматосенсорных раздражителях Фоточувствительность характерна для болезни Унферрихта-Лундборга и нейронального цероидного липофусциноза


Слайд 20

Отдельные заболевания в структуре ПМЭ Болезнь Унферрихта-Лундборга; Болезнь Лафора; Синдром MERRF; Нейрональный цероидный липофусциноз Сиалидоз.


Слайд 21


Слайд 22


Слайд 23


Слайд 24

Характеристики ЭЭГ у пациентов с ПМЭ (E. Faught, 2003) генерализованные разряды мультиспайк-медленная волна замедление основного ритма, дезорганизация сна фоточувствительность гигантские вызванные соматосенсорные потенциалы фокальные разряды, особенно затылочной локализации позитивные спайки в вертексной области при сиалидозе


Слайд 25

Субклинический разряд полиспайк – медленная волна Отдельные миоклонии без ЭЭГ аналогов Миоклонии со спайк-волновыми разрядами Залп миоклоний и, возможно, спайк-волновые разряды по вертексу ЭЭГ бодрствования у пациента с болезнью Унферрихта- Лундборга (возраст 13 лет). P.Genton, 2002


Слайд 26

Алена Ф. Запись18.02.03 (при поступлении). Замедление фоновой активности. Генерализованный разряд нерегулярных спайк-волн, полиспайк-волн.


Слайд 27

В отличии от юношеской миоклонической эпилепсии Спайк-волновые комплексы более медленные и менее регулярные Большинство миоклоний, особенно с малой амплитудой и постоянных не сопровождаются четкими эпилептическими разрядами


Слайд 28

Пациент с болезнью Унферрихта- Лундборга, болен в течение 25 лет. ЭЭГ сна (REM-фаза) Быстрые спайки по вертексу и беспорядочные миоклонии, иногда соответствующие спайкам R. Michelucci et al, 2002


Слайд 29

Эволюция фоточувствительности по мере течения заболевания у пациента с болезнью Унверрихта-Лундборга. В 14 лет – в ответ на фотостимуляцию возникновение комплексов полиспайк- медленная волна и легких миоклоний. В 24 года – отсутствие фоточувствительности P.Genton et al, 2002


Слайд 30

Триада симптомов, характерных для ПМЭ Миоклонус; Эпилептические приступы; Прогрессирующая неврологическая симптоматика


Слайд 31

Исключены: наиболее часто встречающиеся мутации MERRF, MELAS; цероидный липофусциноз (НЦЛ 1, НЦЛ 2); сиалидоз; болезнь Гоше 3 тип; лизосомальные ферменты болезнь Лафора ( ~80%) – полностью исключить не удалось, т.к. сделана лишь биопсия кожи – телец Лафора нет Не исключены: более редкие мутации MERRF, MELAS; болезнь Лафора (~20%); с-м Альперса – нет б\х маркера. При повторном обследовании не выявлено признаков поражения печени, отсутствуют лактат и пируват ацидоз, что противоречит предположению о митохондриальной природе болезни. Ребенок М., 4 года Левитирацетам (Кеппра) 500 мг 1т?2 раза в день (62,5мг/кг/сут) Суксилеп 250мг 1т?1 раз в день (14,7 мг\кг\сут); Нитразепам 0,005 1\3?3 раза в день. ВидеоЭЭГ-мониторинг


Слайд 32

1.1.2.1. Негативный миоклонус перерыв в тонической мышечной активности на < 500 мсек без доказательств предшествующей миоклонии http://www.ilae-epilepsy.org


Слайд 33

Эпилептический негативный миоклонус Может быть различной степени выраженности (неловкость, кивок головой, неспособность удержать предметы, падение) может быть транзиторным симптомом может провоцироваться антиконвульсантами, особенно карбамазепином может оказаться чувствителен к этосуксимиду видимо, часто не диагностируется


Слайд 34


Слайд 35

Эпилептический негативный миоклонус может наблюдаться при парциальных (лобных, роландической) и генерализованных (ПМЭ, криптогенных генерализованных) эпилепсиях


Слайд 36

Эпилептический негативный миоклонус внезапное расслабление мышцы (атонический феномен) термин миоклонус предлагается сохранить, когда атония касается конечностей, а не туловища и головы E. Faught, 2003


Слайд 37

Неэпилептический миоклонус


Слайд 38

Физиологический миоклонус Икота Гипнагогический миоклонус Доброкачественный миоклонус сна у новорожденных Доброкачественный миоклонус младенцев


Слайд 39

ЭЭГ бодрствования и сна. Периодическое замедление активности в задневисочных областях с двух сторон. Региональная эпилептическая активность, усиливающаяся во время 1 стадии сна в задневисочной области слева и заднелобной области справа. Зарегистрированные клинически миоклонии при засыпании скорее всего являются физиологическими. ВидеоЭЭГ Гипнагогический миоклонус у ребенка, страдающего фокальной эпилепсией


Слайд 40

Доброкачественный миоклонус сна у младенцев Ритмичные миоклонии во сне или при засыпании у ребенка с первых дней жизни до трех лет Миоклонус отсутствует во время бодрствования, может носить фокальный характер у большинства пациентов проходит до 3-х мес. ЭЭГ нормальна


Слайд 41

Доброкачественный миоклонус младенцев неэпилептическое пароксизмальное состояние первых двух лет жизни неэпилептические спазмы, напоминающие инфантильные эпилептические + эпизоды генерализованного тремора (“shuddering attacks”) нормальное психомоторное развитие нормальная приступная ЭЭГ


Слайд 42

Эссенциальный миоклонус Распространенность 1:100000 Семейная отягощенность по миоклонусу, аутосомно-доминантный тип наследования Если имеет генетическую природу, то сочетается с тремором и дистонией, не прогрессирует или прогрессирует минимально, мультифокальный, локус 7q21-q31. Нормальный неврологический статус, МРТ и ЭЭГ Степень выраженности уменьшается при приеме алкоголя, плохо поддается контролю медикаментами


Слайд 43

Симптоматический миоклонус Врожденные дефекты метаболизма Травма, инфекция, воспаление, постгипоксическое поражение как головного, так и спинного мозга Нейродегенеративные заболевания Вирусные или митохондриальные энцефалопатии Метаболические нарушения Медикаментозно-индуцированные синдромы Toксические поражения Целиакия


Слайд 44

Нейродегенеративные заболевания с миоклонусом Спиноцеребеллярные атаксии Боковой амиотрофический склероз Болень Паркинсона Болезнь Гентингтона Болезнь Альцгеймера Подострый склерозирующий энцефалит MERF и МELAS


Слайд 45

Симптоматический миклонус У детей: атаксия Фридрейха атаксия-телеангиэктазия болезнь Вильсона-Коновалова болезни накопления


Слайд 46

Метаболические причины миоклонуса Спорадические: почечная, печеночная недостаточность, гиперкапния, гипергликемия, метаболический ацидоз


Слайд 47

Препараты, эффективные в лечении миоклонуса: Вальпроевая кислота Леветирацетам Клоназепам Примидон Пирацетам Ацетазоламид


Слайд 48

Вальпроевая кислота может быть эффективной при Кортикальном миоклонусе Субкортикальном миоклонусе Опсоклонус-миоклонусе Юношеской миоклонической эпилепсии Других формах миоклонуса


Слайд 49

Леветирацетам может быть эффективен при Кортикальном миоклонусе: синдроме Lance-Adams миоклонусе после энцефалита прогрессирующих миоклонус эпилепсиях Негативном миоклонусе Спинальном миоклонусе


Слайд 50

Клоназепам может быть эффективным при Эссенциальном миоклонусе Синдроме Lance-Adams Субкортикальном миоклонусе действия Спинальном миоклонусе Миоклонус-опсоклонусе


Слайд 51

Пирацетам может быть эффективен при Синдроме Lance-Adams Прогрессирующих миоклонус эпилепсиях Синдромах Ангельмана и Ретта При синдроме Расмуссена Khani Y.A., Andermann F., Andermann E. (Epilepsia; 2005; V.46 (7) p. 1145 У пациентки с ЮМЭ (не могла получать вальпроаты из-за ожирения) 3,2 г в сутки ежедневно непрерывно – ремиссия в течение 2-х лет


Слайд 52

Возможно применение и других препаратов Зонизамида Фенобарбитала Ламотриджина Суматриптана Флюоксетина Мелатонина


Слайд 53

Спасибо за внимание!


×

HTML:





Ссылка: