'

Наследственные заболевания соединительной ткани

Понравилась презентация – покажи это...





Слайд 0

Наследственные заболевания соединительной ткани Сметнева Н. С.


Слайд 1

Наследственные заболевания соединительной ткани Группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани, Прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена.


Слайд 2

Дифференцированные ДСТ Недифференцированные ДСТ Синдром Марфана Синдром Элерса-Данлоса Синдром Альпорта Синдром несовершенного остеогенеза Множество вариантов без четко очерченной симптоматики


Слайд 3

Причина: Потеря гликозоаминогликанов и оксипролина, В результате: снижение содержания гиалуроновой кислоты, Потеря прочности и эластичности соединительной ткани.


Слайд 4

Тип фенотипических и органных поражений


Слайд 5

Синдром Альпорта Синдром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения. Наследуется аутосомно-доминантно. При некоторых формах синдрома Альпорта наблюдаются глухота в сочетании с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности. Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа . Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия , прогрессирующий гломерулосклероз и почечная недостаточность .


Слайд 6

Несовершенный остеогенез Синдром несовершенного остеогенеза, тип 1 (голубые склеры у отца и сына) Тяжелые деформации длинных костей и ребер у 5-летнего ребенка с несовершенным остеогенезом. Osteogenesis imperfecta. 1990. Синдром голубых склер


Слайд 7

Autosomal dominant disease.  systemic anomalies perinatal death premature birth nonimmune hydrops low birth weight ocular anomalies blue sclerae craniofacial anomalies beaked nose large fontanelles platyspondyly thin skin congestive heart failure pulmonary insufficiency skeletal anomalies short limb dwarfism beaded ribs numerous multiple fractures present at birth soft calvaria absent calvarial mineralization hips usually flexed and abducted (frog-leg position) flattened acetabulae and iliac wings tibial bowing broad crumpled long bones telescoped femur


Слайд 8

Синдром Элерса-Данло Девочка на рисунке страдает СЭД IVB типа с дислокацией обоих бедер, не поддающейся хирургической коррекции Кожные изменения Суставные изменения


Слайд 9

Синдром Марфана


Слайд 10

Дети с выраженными признаками синдрома Марфана: Астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника. Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактилия кистей и стоп.


Слайд 11

Synopsis skeletal anomalies tall long extremities long, tapering fingers and toes  hyperlaxity   dolichocephaly (long-headed) frontal bossing prominent supraorbital ridges kyphosis scoliosis rotation or slipping of the dorsal or lumbar vertebrae chest deformeions pectus excavatum (deeply depressed sternum) pigeon-breast deformity ocular anomalies bilateral lens subluxation ectopia lentis (bilateral lens dislocation, usually outward and upward) cardiovascular anomalies mitral valve prolapse dilation of the ascending aorta cystic medionecrosis progressive dilation of the aortic valve ring and the root of the aorta aortic incompetence aortic dilation intramural hematoma aortic dissection (30%-45%)  mitral floppy valve valvular lesions lengthening of the chordae tendineae mitral regurgitation tricuspid aortic valve cardiac failure


Слайд 12

Недостаточность аортального и пролапс митрального клапана при дисплазии соединительной ткани


Слайд 13


×

HTML:





Ссылка: